Mở đầu: Bệnh tan máu bẩm sinh do đột biến lặn ở gene α-globin hoặc β-globin gây ra. Trong thực tiễn, một số gia đình có bố mẹ bình thường, nhưng con sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Giải thích hiện tượng này. Cần làm gì để hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau?
Lời giải:
- Bệnh tan máu bẩm sinh do allele lặn quy định. Do đó, bố mẹ bình thường nhưng có thể họ đều mang allele lặn gây bệnh (có kiểu gene dị hợp về tính trạng bệnh). Khi cặp bố mẹ này sinh con, gene lặn có thể tổ hợp lại tạo thành hợp tử mang đồng hợp tử lặn, phát triển thành người con mắc bệnh tan máu bẩm sinh với xác suất 25%.
- Một số biện pháp hạn chế sự xuất hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau:
+ Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.
+ Thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh giúp hạn chế sự ra đời của trẻ bị rối loạn di truyền.
+ Ứng dụng liệu pháp gene.
I. Khái niệm, vai trò của phương pháp nghiên cứu di truyền học người
Câu hỏi 1: Quan sát hình 14.2, cho biết những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống như thế nào?
Lời giải:
- Những người mắc bệnh mù màu có quan hệ huyết thống là các thành viên trong 1 gia đình.
Luyện tập 1: Khi nghiên cứu bệnh án của một bệnh nhân nam mắc bệnh mù màu, bác sĩ nhận thấy: Bệnh nhân này có bố, mẹ và hai chị gái không biểu hiện bệnh. Bệnh nhân nam này lập gia đình với người vợ không có biểu hiện bệnh, sinh ra một con trai mù màu và hai con gái không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ nhất kết hôn với một người bị bệnh mù màu, sinh ra bốn người con (2 nam, 2 nữ) đều không biểu hiện bệnh. Người con gái thứ hai kết hôn với người chồng bị bệnh mù màu và sinh ra được hai người con (1 nam, 1 nữ) đều biểu hiện bệnh mù màu.
a) Dựa vào hệ thống quy ước, hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên.
b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh mù màu ở người, biết allele trội quy định kiểu hình bình thường.
Lời giải:
a) Sơ đồ phả hệ của gia đình bệnh nhân mù màu trên:
b) Giải thích quy luật di truyền của bệnh mù màu ở người: Bệnh mù màu do allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Tính trạng di truyền theo quy luật phân li của Mendel.
Câu hỏi 2: Quan sát hình 14.3 và cho biết biến đổi nào của nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down?
Lời giải:
- Đột biến thêm một NST số 21 gây bệnh Down.
II. Di truyền y học
Câu hỏi 3: Lấy ví dụ một số bệnh, tật di truyền ở người. Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền không? Vì sao?
Lời giải:
- Bệnh: máu khó đông, mù màu,...
- Tật: dính ngón tay,...
+ Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.
III. Liệu pháp gene
Câu hỏi 4: Quan sát hình 14.4 và cho biết có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách nào?
Lời giải:
Có thể sửa chữa gene hỏng trong tế bào bằng cách sử dụng liệu pháp gene. Liệu pháp gene gồm các kĩ thuật chủ yếu là:
- Thay thế gene hỏng bằng gene lành.
- Ức chế gene gây bệnh.
- Chỉnh sửa gene hỏng.
- Gây chết tế bào bệnh.
Câu hỏi 5: Quan sát hình 14.5 và mô tả sơ đồ quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID).
Lời giải:
Quá trình sử dụng liệu pháp gene điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID):
- Bước 1: Nhân dòng vi khuẩn mang plasmid tái tổ hợp chứa gene ADA từ người bình thường.
- Bước 2: Biến nạp gene ADA lành vào retrovirus.
- Bước 3: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T mang gene ADA đột biến từ người bệnh, chuyển gene ADA lành vào tế bào.
- Bước 4: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.
- Bước 4: Đưa tế bào T mang gene ADA lành vào cơ thể người bệnh.
Luyện tập 2: Lấy thêm ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene.
Lời giải:
- Ví dụ về thành tựu của liệu pháp gene: kĩ thuật chỉnh sửa gene CRISPR - Cas được thử nghiệm giúp điều trị ung thư phổi.
Luyện tập 3: Vẽ sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene.
Lời giải:
+ Sơ đồ tư duy các ứng dụng và thành tựu của liệu pháp gene:
Vận dụng 1: Giải thích tại sao trong Luật Hôn nhân và gia đình có quy định không cho phép kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ, có quan hệ họ hàng trong phạm vi ba đời.
Lời giải:
- Kết hôn giữa những người có cùng dòng máu trực hệ hoặc họ hàng trong phạm vi ba đời làm tăng nguy cơ con cái sinh ra mang gen lặn có hại, dẫn đến các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền.
- Việc kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần gũi có thể vi phạm các chuẩn mực đạo đức và văn hóa trong xã hội.
Vận dụng 2: Giải thích tại sao nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh.
Lời giải:
Nên đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và thực hiện sàng lọc trước sinh để có được những thông tin khoa học giúp phòng bệnh, tật di truyền, hạn chế sự ra đời của trẻ rối loạn di truyền:
- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.