Mở đầu: Trong gia đình người vợ gồm nhiều thế hệ đã có tiền sử mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cặp vợ chồng mong muốn những đứa con sinh ra đều khoẻ mạnh bình thường. Theo em, cặp vợ chồng này cần thực hiện các biện pháp gì để sinh được những đứa con khỏe mạnh?
Lời giải:
- Để có thể sinh được những đứa con khỏe mạnh, cặp vợ chồng này có thể thực hiện các biện pháp như tư vấn y học, thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh,…
I. Khái niệm, vai trò của di truyền học nguời và di truyền y học
Câu hỏi 1: Tại sao cần phải nghiên cứu di truyền học người?
Lời giải:
- Vì di truyền học người có vai trò cung cấp các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... Từ đó, cung cấp cơ sở dữ liệu phục vụ cho các nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hoá của loài người, đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học (như sự di truyền trí năng, sự tồn tại của các gene gây bệnh trong quần thể người, ứng dụng chỉ số DNA,...).
II. Nghiên cứu di truyền người
Câu hỏi 2: Tại sao khi nghiên cứu về bệnh tiểu đường, người ta có thể sử dụng phối hợp một số phương pháp như di truyền phân tử, di truyền hoá sinh và mô phỏng học?
Lời giải:
* Tiểu đường là bệnh do rối loạn chuyển hoá carbohydrate có thể do bất thường trong quá trình sản xuất hormone insulin hoặc do thụ thể tiếp nhận insulin. Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh, bên cạnh đó còn đảm bảo được nguyên tắc đạo đức sinh học về việc nghiên cứu các tính trạng ở người. Cụ thể:
- Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử nhằm xác định các sai hỏng trong gene mã hóa cho hormone insulin hoặc gene mã hóa thụ thể tiếp nhận insulin.
- Phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh nhằm xác định nồng độ glucose trong máu, từ đó biết được mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào những yếu tố di truyền hay môi trường.
- Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học: làm cơ sở để nghiên cứu sự biểu hiện và phương pháp điều trị phù hợp từ những biểu hiện tương đồng giữa động vật và người.
Câu hỏi 3: Từ thông tin ở Bảng 14.2 và Hình 14.1, hãy cho biết:
a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ.
b) Gene gây bệnh là gene trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Giải thích.
c) Có thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không? Giải thích.
Lời giải:
a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:
- Xác định người bị bệnh và người khỏe mạnh, mối quan hệ giữa các cá thể người này.
- Quy ước kí hiệu.
- Vẽ sơ đồ phả hệ.
b) Gene gây bệnh là gene lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường.
- Vì người bố I.1 và mẹ I.4 bị bệnh sinh ra con bình thường, nếu gene gây bệnh là gene trội thì sẽ sinh ra đời con bị bệnh nên gene gây bệnh là gene lặn.
- Vì người bố bị bệnh không sinh ra con trai bị bệnh nên gene bệnh không nằm trên NST Y; nếu gene nằm trên NST X, người bố II.6 sẽ có kiểu gene XAY, mẹ II.7 có kiểu gene XAXa, cặp bố mẹ này chỉ sinh ra con gái bình thường, điều này mâu thuẫn với đề bài nên gene bệnh nằm trên NST thường.
c) Không thể xác định chính xác kiểu gene của các cá thể trong phả hệ không. Do không xác định được chính xác kiểu gene của người bình thường là đồng hợp trội hay dị hợp.
Luyện tập: Tại sao nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người?
Lời giải:
- Phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người vì: Phả hệ được xây dựng dựa trên các thông tin thu thập được như các bệnh di truyền, mối quan hệ giữa các thành viên trong đình. Dựa vào kết quả phân tích phả hệ, có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào (trội hay lặn, di truyền độc lập hay liên kết, gene trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,...) cũng như khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo. Từ đó, đưa ra những lời khuyên hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn sinh con, các cặp nam nữ trong việc quyết định lập gia đình. Do đó, nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản và thuận lợi cho việc tìm hiểu các đặc điểm di truyền của bệnh nên đây là phương pháp đơn giản nhất trong nghiên cứu di truyền người.
III. Y học tư vấn
Câu hỏi 4: Quan sát Hình 14.2, hãy cho biết tại sao sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.
Lời giải:
- Sử dụng kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể giúp xác định được những bệnh, tật di truyền ở người vì: các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh sẽ tiến hành phân tích hóa sinh và phân tích tế bào giúp xác định các bệnh rối loạn chuyển hóa và những bất thường về NST, từ đó giúp xác định bệnh, tật di truyền ở người.
IV. Liệu pháp gene
Câu hỏi 5: Quan sát Hình 14.3, hãy cho biết dựa trên cơ sở nào mà liệu pháp gene có thể được sử dụng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. Cho ví dụ.
Lời giải:
- Trong liệu pháp gene, các gene đột biến, gene ung thư được thay thế bằng gene lành, do đó, khôi phục lại chức năng bình thường của gene → có thể được dùng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người.
- Ví dụ: Người bị mắc bệnh SCID được chữa trị bằng liệu phép gene bằng cách đưa các tế bào gốc tạo máu đã được chuyển gene tổng hợp ADA vào hệ tuần hoàn, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.
Luyện tập: Hãy cho biết liệu pháp gene có những ưu điểm gì.
Lời giải:
- Ưu điểm của liệu pháp gene: giúp người bệnh loại bỏ các căn bệnh di truyền xấu cũng như điều trị các căn bệnh nguy hiểm, an toàn.
Vận dụng: Một cặp vợ chồng bình thường có bố và mẹ đều không mắc bệnh, em trai của vợ và em gái của chồng đều mắc bệnh máu khó đông. Cặp vợ chồng này sinh được một đứa con trai bình thường và mong muốn sinh đứa con thứ hai. Lập sơ đồ phả hệ cho gia đình trên, từ đó, hãy đưa ra lời khuyên phù hợp cho cặp vợ chồng này.
Lời giải:
- Sơ đồ phả hệ cho gia đình trên:
- Lời khuyên: Cặp vợ chồng nên đi đến bác sĩ để nghe tư vấn di truyền nhằm tính xác suất mang gene lặn của cặp vợ chồng, từ đó tính xác suất sinh đứa con mắc bệnh máu khó đông, có thể yêu cầu họ kết hợp với các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh để thu được các thông tin chính xác.