Mở đầu (trang 32) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?
Trả lời:
Các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt bằng cách gây tạo ra giống cây trồng đột biến đa bội lẻ.
I. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền
1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Câu hỏi 1 (trang 33) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.1, hãy mô tả cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể. Từ đó, giải thích tại sao nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào.
Trả lời:
Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo gồm một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotide) quấn quanh lõi protein gồm tám phân tử protein histone "*, Giữa hai nucleosome liên tiếp là một đoạn DNA nối và một phân tử protein histone.
Sự hình thành các nucleosome làm cho chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn (khoảng 6 lần) cũng như quyết định sự hình thành các bậc cấu trúc tiếp theo của nhiễm sắc thể. Tại kì đầu và kì giữa của quá trình phân bào, chuỗi nucleosome cuộn xoắn nhiều bậc hình thành chromatid có đường kính khoảng 700 nm (Hình 5.1). Sự cuộn xoắn nhiều bậc giúp cho nhiễm sắc thể được xếp gọn trong nhân tế bào và đảm bảo cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
→ Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào.
2. Sự sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể
Câu hỏi 2 (trang 33) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.2, hãy mô tả sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.
Trả lời:
Sự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể: Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene; trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tồn tại thành từng cặp allele. Các nhiễm sắc thể khác nhau sẽ có số lượng gene khác nhau.
3. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể
Câu hỏi 3 (trang 34) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa như thế nào trong nghiên cứu di truyền.
Trả lời:
- Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có ý nghĩa giúp thông tin được truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác trong nghiên cứu di truyền.
Câu hỏi 4 (trang 34) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.3, hãy giải thích tại sao nguyên phân, giảm phân và thụ tinh quyết định quy luật vận động và truyền thông tin di truyền của các gene qua các thế hệ tế bào và cá thể.
Trả lời:
Sự phát hiện ra nhiễm sắc thể và sự vận động của các nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh đã làm sáng tỏ cơ sở cho sự vận động của gene trong các quy luật di truyền (như sự phân li độc lập của các gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.
Sự phân li cùng nhau của các gene cùng nằm trên một nhiễm sắc thể), sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể (sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến sự tăng hoặc giảm số lượng gene trong tế bào). Do đó, nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
Luyện tập (trang 34) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Dựa vào sự vận động của nhiễm sắc thể, hãy giải thích sự hình thành các biến dị tổ hợp ở đời con.
Trả lời:
Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu.
Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã Dựa vào sự vận động của nhiễm hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau. Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiều biến dị tổ hợp ở đời con.
II. Đột biến nhiễm sắc thể
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Câu hỏi 5 (trang 35) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy:
a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.
Trả lời:
* Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
a) Đột biến mất đoạn NST
b) Đột biến lặp đoạn NST
c) Đột biến đảo đoạn không chứa tâm động
d) Đột biến đảo đoạn có chứa tâm động
e) Đột biến chuyển đoạn không tương hỗ
g) Đột biến chuyển đoạn tương hỗ
* Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.
| Mất đoạn | Lặp đoạn | Đảo đoạn | Chuyển đoạn |
Cơ chế phát sinh | Một đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến. | Do hiện tượng trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cùng cặp NST tương đồng. | NST bị đứt 1 đoạn, đoạn bị đứt quay 180o rồi gắn lại vào vị trí cũ. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động (đảo đoạn chứa tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không chứa tâm động). | Một đoạn NST bị đứt và gắn vào vị trí mới. Đoạn bị đứt có thể gắn vào chính NST đó (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác (chuyển đoạn giữa 2 NST, gồm chuyển đoạn không tương hỗ và chuyển đoạn tương hỗ). |
Hậu quả và vai trò | Dẫn đến mất một số gene nhất định, có thể dẫn đến mất chức năng của gene, thường gây chết, giảm sức sống hoặc khả năng sinh sản. | Làm tăng số lượng gene trên NST, dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. | - Làm trình tự gene trên NST bị thay đổi → mức độ hoạt động của gene tăng hoặc giảm, thậm chí không hoạt động. - Có thể tạo ra các giao tử không bình thường, hợp tử không có khả năng sống sót. | Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản ở sinh vật.
|
Ví dụ | - Ở thực vật, mất đoạn NST gây chết thể giao tử đực dẫn đến hạt phấn rụng sớm. - Ở người, mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. | - Ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở người, lặp đoạn nhỏ mang gene mã hoá protein myelin trên cánh ngắn của NST số 17 gây rối loạn dây thần kinh ngoại vi. | - Ở người, đảo đoạn vùng quanh tâm động của NST số 9 tạo ra các giao tử bất thường làm tăng nguy cơ sảy thai, các trường hợp có khả năng sống sót sẽ mắc các dị tật bẩm sinh. | - Ở người, chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 9 và 22 gây bệnh bạch cầu dòng tuỷ mãn tính. - Chuyển đoạn không tương hỗ từ NST 21 sang NST 14 gây hội chứng Down. |
Câu hỏi 6 (trang 36) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.
Trả lời:
- Hình a) thêm 1 NST ở cặp NST số 1
- Hình b) mất 1 NST ở cặp NST số 2
- Hình c) thêm 1 cặp NST số 4
- Hình d) mất 1 cặp NST số 2
2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Câu hỏi 7 (trang 37) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.6, hãy:
a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.
b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.
Trả lời:
a)
- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.
- Những loại giao tử được hình thành: giao tử bất thường (lệch bội) là (n + 1) và (n - 1), giao tử bình thường là n.
b) Sự kết hợp giữa các giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội: (2n + 1), (2n - 1), (2n + 2), (2n - 2).
Câu hỏi 8 (trang 38) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.8, hãy:
a) Xác định sự bất thường nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.
b) Cho biết giới tính của thế đột biến.
Trả lời:
a)
- Edwards: 3 NST số 18
- Klinefelter: thừa 1 NST giới tính X
- Jacobs: thừa 1 NST giới tính Y
b)
- Down: nam/nữ
- Patau: nam/nữ
- Edwards: nam/nữ
- Turner: nữ
- Klinefelter: nam
- Siêu nữ: nữ
- Jacobs: nam
Luyện tập (trang 38) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.
Trả lời:
Cơ chế phát sinh hội chứng Jacobs: Người bố trong quá trình hình thành giao tử bị rối loạn ở giảm phân II dẫn đến cho giao tử YY, mẹ giảm phân bình thường tạo giao tử X, hai giao tử này kết hợp với nhau tạo hợp tử XYY, phát triển thành kiểu hình mắc hội chứng Jacobs.
Câu hỏi 9 (trang 39) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?
Trả lời:
Thể tam bội (3n):
- Sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n:
+ Do rối loạn trong giảm phân, một cặp NST không phân li ở một trong hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử n hoặc 2n.
+ Giao tử n kết hợp với giao tử 2n trong thụ tinh tạo hợp tử 3n.
- Sự không phân li của tất cả NST ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n:
+ Hợp tử 2n do đột biến không phân li tạo thành hợp tử 3n.
Thể tứ bội (4n):
- Sự kết hợp của hai giao tử 2n:
+ Do rối loạn trong giảm phân, tất cả các cặp NST không phân li ở cả hai cơ quan sinh dục tạo ra giao tử 2n.
+ Hai giao tử 2n kết hợp trong thụ tinh tạo hợp tử 4n.
- Sự không phân li của tất cả NST ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n:
+ Hợp tử 2n do đột biến không phân li tạo thành hợp tử 4n.
- Sự nhân đôi NST nhưng không phân li trong nguyên phân:
+ Một tế bào 2n nhân đôi NST nhưng không phân li tạo tế bào 4n.
+ Tế bào 4n này phát triển thành cơ thể tứ bội.
Câu hỏi 10 (trang 39) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.
Trả lời:
- Cơ chế hình thành thể dị đa bội: Lai hai sinh vật khác loài tạo ra con lai mang 2 bộ nhiễm sắc thể đơn bội của 2 loài, sau đó con lai này được đa bội hóa thành thể song lưỡng bội.
- Ưu điểm của thể dị đa bội:
+ Tăng sự đa dạng gene: Thể dị đa bội được kết hợp các gen từ nhiều nguồn khác nhau, tạo ra sự đa dạng gen di truyền.
+ Tăng hiệu suất lai tạo: Thay vì chọn lọc từng đặc tính một, thể dị đa bội cho phép kết hợp các đặc tính mong muốn trong một lần lai tạo. Điều này giúp tăng hiệu suất lai tạo và giảm thời gian cần thiết để tạo ra giống mới.
Luyện tập (trang 39) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
Trả lời:
Tiêu chí phân biệt | Đột biến lệch bội | Đột biến đa bội |
Đối tượng | Gặp ở cả động vật và thực vật | Thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật |
Số lượng NST | Biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST | Biến đổi số lượng ở toàn bộ các cặp trong bộ NST |
Có thể tăng hoặc giảm | Tăng theo bội số của n | |
Cơ chế đột biến | - Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm. | - Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. |
Hậu quả | - Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài. | - Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn. |
3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Câu hỏi 11 (trang 40) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:
a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.
b) Các bệnh di truyền ở người.
Trả lời:
a) Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng.
b) Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể,...
Câu hỏi 12 (trang 40) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?
Trả lời:
- Các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính vì:
+ Những giống cây đa bội lẻ thường bất thụ, không thể giảm phân tạo giao tử, trong khi các cây đa bội chẵn có thể giảm phân bình thường
+ Tuy nhiên các cây đa bội lẻ và đa bội chẵn thường giống nhau, khó phân biệt, việc phân biệt từng bộ NST của cây có thể tốn nhiều thời gian và chí phí nên lựa chọn nhân giống vô tính là tối ưu nhất.
+ Ngoài ra phương pháp nhân giống vô tính cũng có nhiều ưu điểm như: tạo ra số lượng lớn cây con một cách nhanh chóng, giữ được các đặc tính tốt của cây, tiết kiệm chi phí,...
Vận dụng (trang 41) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?
Trả lời:
Việc phát hiện trình tự DNA trên NST 16 của người có trên 4 NST của chuột cho thấy sự tương đồng di truyền cao giữa hai loài này. Điều này chứng minh rằng người và chuột có chung tổ tiên trong quá trình tiến hóa, và có mối quan hệ họ hàng gần gũi.
III. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị
Câu hỏi 13 (trang 41) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 5: Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.
Trả lời:
* Ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người: bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)
- Thalassemia là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.
- Có 2 loại Thalassemia chính:
+ α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α
+ β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β
- Tùy theo số lượng gen bị tổn thương có có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Ở cả 2 dạng α và β đều có các mức độ biểu hiện bệnh (nhẹ, trung gian, nặng).