Hoạt động Mở đầu (trang 22) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Trước đây, các loại protein (hormone, enzyme, kháng thể,…) tự nhiên được phân lập trực tiếp từ cơ thể của các loài sinh vật. Tuy nhiên, phương pháp này gặp nhiều khó khăn trong quá trình tinh sạch, chi phí sản xuất cao, phải sử dụng số lượng lớn động vật, hoạt tính của protein chưa được như mong muốn, thành phần amino acid của protein ở động vật khác so với ở người nên có thể gây hiện tượng dị ứng khi sử dụng,… Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn này bằng cách nào?
Trả lời:
- Các nhà khoa học có thể khắc phục những khó khăn trên bằng cách sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp. Công nghệ DNA tái tổ hợp là quy trình kĩ thuật dựa trên nguyên lí tái tổ hợp DNA và biểu hiện gene, tạo ra sản phẩm là DNA tái tổ hợp và protein tái tổ hợp với số lượng lớn phục vụ đời sống của con người. Ví dụ: Tạo các chủng vi khuẩn E.coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp như hormone sinh trưởng GH, somatostatin, insulin,kháng thể đơn dòng, enzyme,…
I. Hẹ gene
Câu hỏi 1 (trang 22) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Đọc thông tin trong Bảng 4.1, hãy nhận xét tính đặc trưng về hệ gene ở một số loài sinh vật.
Trả lời:
- Nhận xét: Các loài sinh vật khác nhau có hệ gene đặc trưng về kích thước hệ gene và số lượng gene khác nhau.
Câu hỏi 2 (trang 23) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Đọc đoạn thông tin và quan sát Hình 4.1, hãy cho biết:
a) Kết quả của dự án Hệ gene người là gì?
b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực nào? Cho ví dụ.
Trả lời:
a) Thông qua phân tích trình tự nucleotide, các nhà khoa học có thể đưa ra bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hóa và những trình tự không mã hóa), từ đó, có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.
b) Hiện nay, giải mã hệ gene người đang được ứng dụng trong những lĩnh vực:
- Y học: sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị ung thư.
- Giám định pháp y và khoa học hình sự: cung cấp thông tin trong lĩnh vực pháp ý và khoa học hình sự thông qua so sánh trình tự gene ở người.
- Di truyền học và sinh học phân tử: nghiên cứu sự phát triển cá thể, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.
Luyện tập (trang 23) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Tại sao việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong bảo vệ sức khoẻ con người?
Lời giải:
Việc giải mã thành công hệ gene người đã mở ra nhiều triển vọng trong bảo vệ sức khoẻ con người vì:
- Dựa trên bản đồ gene người có thể xác định được các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.
- Giải mã hệ gene của một người cũng cho biết khả năng chuyển hóa, tiềm năng thể lực,… từ đó, giúp điều chỉnh các chế độ dinh dưỡng, vận động, tập luyện, giấc ngủ sao cho hiệu quả nhất.
- Việc giải mã hệ gene của người cũng mở ra nhiều ứng dụng nhằm bảo vệ sức khỏe con người như ứng dụng trong sản xuất các chế phẩm từ gene để bảo vệ sức khỏe của con người, ứng dụng liệu pháp gene trong điều trị bệnh,…
II. Đột biến gene
1. Khái niệm đột biến gen
Câu hỏi 3 (trang 24) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.2, hãy cho biết thế nào là gene đột biến và ảnh hưởng của đột biến gene đến sinh vật.
Trả lời:
- Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cặp nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.
- Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến.
2. Các dạng đột biến gen
Câu hỏi 4 (trang 25) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.3, hãy:
a) Xác định các dạng đột biến điểm.
b) Dự đoán sự thay đổi của gene (số lượng và trình tự nucleotide, số liên kết hydrogen) và protein sẽ bị ảnh hưởng như thế nào trong mỗi dạng đột biến đó.
Trả lời:
a)
Hình a) Thêm một cặp nucleotide
Hình b) Mất một cặp nucleotide
Hình c) Thay thế một cặp nucleotide
b)
Hình a) Thêm một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
Hình b) Mất một cặp nucleotide → thay đổi khung đọc mã di truyền ừt vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
Hình c) Thay thế một cặp nucleotide → có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.
Luyện tập (trang 25) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Đột biến gene diễn ra theo hướng nào ít làm biến đổi chuỗi polypeptide nhất? Giải thích.
Lời giải:
- Đột biến diễn ra theo hướng đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) sẽ ít làm biến đổi chuỗi polypetide nhất.
- Giải thích: Mã di truyền có tính thoái hoá tức là nhiều bộ ba cùng mã hoá 1 amino acid nên có thể xảy ra trường hợp đột biến gene làm thay đổi thành condon khác nhưng mã hoá cho cùng một loại amino acid. Khi đó, chuỗi polypeptide không bị biến đổi so với ban đầu.
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
Câu hỏi 5 (trang 25) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Tại sao thường xuyên tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời có thể gây đột biến gene?
Trả lời:
- Vì trong ánh nắng mặt trời có chứa tia UV. Tác động của tia UV có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, làm biến dạng DNA dẫn đến phát sinh đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide (đột biến gene).
Câu hỏi 6 (trang 26) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.4, dự đoán dạng đột biến gene khi có mặt nucleotide dạng hiếm. Vẽ sơ đồ minh họa cơ chế phát sinh đột biển.
Trả lời:
Dự đoán: đột biến thay thế cặp nucleotide
- Sơ đồ minh hoạ cơ chế phát sinh đột biến:
Câu hỏi 7 (trang 26) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.5, mô tả cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU.
Trả lời:
- Cơ chế phát sinh đột biến gene khi có sự tác động của 5-BU: 5-BU bắt cặp với A hoặc với G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A – T thành cặp G – C hoặc ngược lại. Gene đột biến xảy ra do sự bắt cặp nhầm của 5-BU xuất hiện sau 3 lần nhân đôi. Ví dụ: Trong lần nhân đôi thứ nhất, A bắt cặp với 5-BU thay vì với T như bình thường. Trong lần nhân đôi thứ hai, 5-BU lại bắt cặp với G. Trong lần nhân đôi thứ ba, G bắt cặp đúng với C. Kết quả là cặp A – T ban đầu đã bị thay thế thành cặp G – C.
4. Vai trò của đột biến gen
Câu hỏi 8 (trang 26) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Cho thêm một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống.
Trả lời:
- Một số ví dụ về vai trò của đột biến gene trong chọn giống:
+ Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hoá có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn.
+ Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.
III. Công nghệ gene
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp
Câu hỏi 9 (trang 28) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.6 và mô tả quy trình tạo DNA tái tổ hợp.
Trả lời:
Quy trình tạo DNA tái tổ hợp:
- Bước 1: Tách gene cần chuyển từ tế bào cho; tách DNA dùng làm vector tách dòng từ một trong các nguồn như plasmid của vi khuẩn, DNA của virus, nhiễm sắc thể nhân tạo ở nấm men,…
- Bước 2: Cắt lấy gene cần chuyển và cắt vector tách dòng bằng cùng một loại enzyme cắt giới hạn (restrictase) để tạo các đầu dính có trình tự nucleotide bổ sung.
- Bước 3: Dùng ezyme nối (ligase) gắn gene cần chuyển vào vector tách dòng để tạo thành DNA tái tổ hợp.
Câu hỏi 10 (trang 29) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.7, hãy cho biết công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực nào. Cho ví dụ.
Trả lời:
Công nghệ DNA tái tổ hợp được ứng dụng trong những lĩnh vực:
- Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp:
+ Tạo các chủng vi khuẩn E. coli mang gene sản xuất protein tái tổ hợp: hormone sinh trưởng (GH) ở động vật có vú, somatostatin, insulin, kháng thể đơn dòng, enzyme, vaccine, interferon,...
+ Tạo chủng vi khuẩn tái tổ hợp có khả năng phân huỷ chất độc ứng dụng trong xử lí môi trường,...
+ Nhân dòng các gene để tạo thư viện hệ gene.
- Tạo chủng vi nấm tái tổ hợp:
+ Tạo dòng nấm men mang gene (chứa điểm khởi đầu nhân đôi, trình tự DNA lập lại,...) của người và nhiều loài sinh vật khác, phục vụ cho việc phân tích trình tự nucleotide, xác định các vùng chức năng và nghiên cứu các cơ chế biểu hiện của các gene này.
+ Tạo chủng nấm men sản xuất enzyme tái tổ hợp, các protein của người,...
2. Tạo thực vật và động vật biến đổi gen
Câu hỏi 11 (trang 29) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.8, hãy cho biết nguyên lí của tạo thực vật biến đổi gene.
Trả lời:
- Sử dụng vector phổ biến là Ti - plasmid (đã làm mất khả năng gây bệnh) có nguồn gốc từ vi khuẩn đất Agrobacterium tumefaciens.
Câu hỏi 12 (trang 30) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Quan sát Hình 4.9, hãy cho biết nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene.
Trả lời:
Nguyên lí của tạo động vật biến đổi gene:
- Dựa trên nguyên lí chung của công nghệ gene: (1) nguyên lí tái tổ hợp DNA là sự dung hợp giữa hai hay nhiều đoạn DNA gắn với nhau tạo ra phân tử DNA tái tổ hợp, (2) nguyên lí biểu hiện gene là thông tin mã hóa trình tự amino acid trên gene được biểu hiện thành protein trong tế bào sống thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã.
- Ngoài ra còn dựa trên một số nguyên lí đặc trưng:
+ Tế bào nhận gene chuyển ở động vật là trứng vừa mới được thụ tinh.
+ Trứng vừa mới thụ tinh khi nhân của tinh trùng và nhân của trứng chưa hòa nhập với nhau là thời điểm thích hợp để nhận gene chuyển.
+ Để chuyển gene vào tế bào động vật, người ta có thể dùng phương pháp vi tiêm hoặc sử dụng virus, tế bào trứng, tinh trùng, tế bào gốc phôi,… như một loại vector để chuyển gene.
+ Hợp tử chuyển gene sau đó được nuôi cấy thành phôi nang rồi đưa vào tử cung của "mẹ nuôi" cho mang thai sinh ra con vật chuyển gene.
+ Để xác định sự có mặt của gene chuyển, người ta tiến hành chọn lọc cơ thể chuyển gene nhờ sử dụng các kĩ thuật như PCR, lai phân tử,…
Luyện tập (trang 31) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Công nghệ gene có vai trò như thế nào đối với đời sống con người?
Lời giải:
- Vai trò của công nghệ gene đối với đời sống con người: Nhờ kĩ thuật chuyển gene, con người đã đưa vào sản xuất nhiều giống thực vật và động vật biến đổi gene mang những tính trạng có giá trị như tăng khả năng kháng bệnh, chống chịu với các điều kiện bất lợi; có năng suất và chất lượng sản phẩm cao; có thể sản xuất các loại thuốc chữa bệnh cho con người.
Vận dụng (trang 31) Sinh 12 Chân trời sáng tạo Bài 4: Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đối gene có trái với đạo đức sinh học không? Tại sao? Quan điểm của em như thế nào về việc sản xuất và sử dụng sản phẩm biến đổi gene?
Lời giải:
- Theo em, việc tạo giống sinh vật biến đổi gene không trái với đạo đức sinh học vì ứng dụng kĩ thuật chuyển gene có thể tạo các giống sinh vật biến đổi gene mang các đặc tính có lợi cho con người như: tạo giống thực vật có khả năng kháng sâu bệnh, thuốc diệt cỏ, chống chịu với điều kiện môi trường bất lợi,...; tạo giống động vật sản xuất các chế phẩm sinh học, thuốc chữa bệnh cho con người,...