A. Hệ thống hóa kiến thức
B. Bài tập
Bài tập 1: Dựa vào hiểu biết về di truyền học quần thể, hãy cho biết nếu một gene đột biến lặn xuất hiện ở quần thể giao phối gần và quần thể giao phối ngẫu nhiên với tần số như nhau thì thể đột biến sẽ xuất hiện ở quần thể nào sớm hơn. Giải thích.
Lời giải:
- Thể đột biến sẽ xuất hiện ở quần thể giao phối gần sớm hơn. Do ở quần thể giao phối gần, qua các thế hệ có tỉ lệ gene đồng hợp tăng, bao gồm cả đồng hợp lặn nên thể đột biến sẽ xuất hiện sớm hơn.
Bài tập 2: Trong các quần thể sau đây, quần thể nào đang đạt trạng thái cân bằng di truyền theo định luật Hardy – Weinberg? Giải thích.
a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb.
b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb.
c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb.
d) 100% bb.
Lời giải:
a) 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb.
- Tần số các allele: B = 0,42 + 0,48 : 2 = 0,66; b = 1 – 0,66 = 0,34.
- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,662 BB : 2 × 0,66 × 0,34 Bb : 0,342 bb ≠ 0,42 BB : 0,48 Bb : 0,1 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.
b) 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb.
- Tần số các allele: B = 0,25 + 0,5 : 2 = 0,5; b = 1 – 0,5 = 0,5.
- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,52 BB : 2 × 0,5 × 0,5 Bb : 0,52 bb = 0,25 BB : 0,5 Bb : 0,25 bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.
c) 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb.
- Tần số các allele: B = 0,6 + 0,1 : 2 = 0,65; b = 1 – 0,65 = 0,35.
- Áp dụng công thức của định luật Hardy – Weinberg, nếu quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số kiểu gene là: 0,652 BB : 2 × 0,65 × 0,35 Bb : 0,352 bb ≠ 0,6 BB : 0,1 Bb : 0,3 bb → Quần thể trên không đạt trạng thái cân bằng di truyền.
d) 100% bb.
- Qua các thế hệ, trong quần thể luôn là 100% bb → Quần thể trên đạt trạng thái cân bằng di truyền.
Bài tập 3: Sự phát sinh các bệnh, tật di truyền ở người có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau như: hôn nhân cận huyết, ô nhiễm môi trường, lối sống không lành mạnh,…
a) Giải thích tại sao những nguyên nhân trên có thể gây nên các bệnh, tật di truyền ở người.
b) Đề xuất một số biện pháp hạn chế các nguyên nhân trên để phòng ngừa các bệnh, tật di truyền và bảo vệ vốn gene ở người.
Lời giải:
a) Hôn nhân cận huyết làm tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp mang tính trạng xấu, ô nhiễm môi trường và lối sống không lành mạnh là một trong những nguyên nhân gây đột biến gene, từ đó gây nên các bệnh, tật di truyền ở người.
b) Một số biện pháp:
+ Tuân thủ luật pháp, không kết hôn với họ hàng trong vòng 3 đời (khuyến khích 5 đời).
+ Tham gia các hoạt động cải tạo và bảo vệ môi trường.
+ Xây dưng chế độ dinh dưỡng và lối sống lành mạnh.
Bài tập 4: Cho các đối tượng: (A) thanh niên khoẻ mạnh và trong gia đình không ai mắc bệnh di truyền, (B) người phụ nữ trên 35 tuổi (đã kết hôn), (C) người làm việc trong môi trường độc hại, (D) thanh niên khoẻ mạnh nhưng trong gia đình đã có người mắc tật di truyền. Theo em, tư vấn di truyền có vai trò như thế nào đối với mỗi đối tượng trên?
Lời giải:
Đối với các đối tượng trên, tư vấn di truyền có vai trò nhằm giảm thiểu khả năng sinh con mắc các bệnh, tật di truyền; phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh, tật di truyền để có biện pháp điều trị phù hợp → giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cụ thể:
- Đối với (A): tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở những người bình thường mang gene bệnh, ở những người hoặc gia đình chưa mắc bệnh đối với các bệnh có sự khởi phát muộn.
- Đối với (B): tư vấn di truyền giúp tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.
- Đối với (C): tư vấn di truyền giúp thấy được tác hại của môi trường độc hại đối với sức khoẻ, đề xuất thực hiện các xét nghiệm để đánh giá sức khoẻ từ đó có các biện pháp điều trị hoặc các biện pháp bảo vệ an toàn lao động phù hợp.
- Đối với (D): tư vấn di truyền giúp cung cấp về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có tiền sử mắc bệnh này để cho lời khuyên trong việc kết hôn, mang thai, sinh đẻ.
Bài tập 5: Ở người, bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Xét một gia đình có mẹ nhìn màu bình thường còn bố bị mù màu, họ sinh được ba người con gồm một con trai và hai con gái. Các người con lớn lên lập gia đình. Người con trai nhìn màu bình thường kết hôn với người vợ nhìn màu bình thường, sinh được một cháu trai mắc bệnh mù màu. Người con gái thứ nhất nhìn màu bình thường lấy chồng nhìn màu bình thường sinh được một cháu trai bị mù màu và một cháu gái nhìn màu bình thường. Người con gái thứ hai bị mù màu lấy người chồng nhìn màu bình thường sinh được một cháu gái nhìn màu bình thường.
a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên.
b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên.
Lời giải:
a) Lập sơ đồ phả hệ về sự di truyền bệnh mù màu trong gia đình trên:
b) Xác định kiểu gene của mỗi người trong gia đình trên:
Quy ước gene: A: bình thường >> a: bị bệnh.
- Bệnh mù màu đỏ - lục do gene lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định → Xác định được kiểu gene của tất cả những người đàn ông trong phả hệ: I.2, III.9, III.10 có kiểu gene XaY; II.3, II.6, II.8: XAY.
- II.7 là nữ bị bệnh → II.7 có kiểu gene là XaXa.
- I.1 là nữ bình thường nhưng sinh con II.7 là nữ bị bệnh; II.4 và II.5 đều là nữ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh; III.12 là nữ bình thường nhưng nhận một Xa từ người mẹ II.7 → I.1, II.4, II.5, III.12 đều có kiểu gene là XAXa.
- III.11 là nữ bình thường → III.11 có thể có kiểu gene là XAXA hoặc XAXa.