Mở đầu: Bệnh alkaptonuria do đột biến allele lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ người bị bệnh có xu hướng duy trì trong quần thể. Em hãy dự đoán nguyên nhân dẫn đến xu hướng duy trì tỉ lệ người bị bệnh này trong quần thể.
Lời giải:
- Nguyên nhân: do quần thể đạt tới trạng thái cân bằng theo định luật Hardy - Weinberg nên tần số kiểu gene không thay đổi, dẫn đến tỉ lệ người bị bệnh trong quần thể không thay đổi.
I. Khái niệm
Câu hỏi 1: Cho ba tập hợp cá thể sau:
- Một đàn bò rừng ở Vườn quốc gia Cát Tiên.
- Những con gà được người bán mang đến phiên chợ.
- Những cây cỏ trong vườn.
a) Tập hợp nào là quần thể?
b) Trình bày những căn cứ để xác định một tập hợp cá thể được gọi là quần thể.
Lời giải:
a) Trong các tập hợp trên, tập hợp được xem là quần thể là: Một đàn bò rừng Vườn quốc gia Cát Tiên.
b) Căn cứ để xác định một tập hợp cá thể được gọi là quần thể:
- Các cá thể cùng loài.
- Trải qua một quá trình lịch sử, cùng chung sống trong một khoảng không gian xác định.
- Các cá thể trong tập hợp có thể giao phối với nhau sinh ra đời con hữu thụ và cách li sinh sản với các quần thể khác.
II. Các đặc trưng di truyền của quần thể
Luyện tập: Ở hoa hướng dương hoang dại, màu hoa được quy định bởi hai allele A và a trội không hoàn toàn. Cây có kiểu gene đồng hợp AA cho hoa màu đỏ, cây có kiểu gene aa cho hoa màu trắng, cây có kiểu gene dị hợp Aa cho hoa màu hồng. Quần thể có 500 cây có hoa màu đỏ, 200 cây có hoa màu hồng, 300 cây có hoa màu trắng. Hãy tính tần số kiểu gene và tần số allele của quần thể.
Lời giải:
Tần số kiểu gen:
AA = 
= 0,5
Aa = 
= 0,2
Aa = 
= 0,3
Tần số allele:
A = 0,5 + 
= 0,6
a = 1 - 0,6 = 0,4
III. Quần thể tự thụ phấn và giao phối gần
Câu hỏi 2: Trong quần thể ngẫu phối, nếu cho các cá thể tự thụ phấn hoặc giao phối gần liên tục qua nhiều thế hệ thì tần số allele có thay đổi không? Hãy giải thích.
Lời giải:
- Trong quần thể ngẫu phối, nếu cho các cá thể tự thụ phấn hoặc giao phối gần liên tục qua nhiều thế hệ thì tần số allele không thay đổi. Điều đó có thể giải thích bằng bảng sau:
Vận dụng: Các nhà khoa học đang cảnh báo về nguy cơ thoái hoá giống của đàn bò sữa ở một số vùng. Hiện tượng này diễn ra khi những người chăn nuôi đã tận dụng những con bò đực được sinh ra từ những con bò cái nuôi lấy sữa để giao phối với chính những con cái này và các con bò cái chị, em. Thế hệ sau của những cặp bố mẹ bò nêu trên cho ra chất lượng sữa giảm rõ rệt. Hãy giải thích nguyên nhân dẫn đến hiện tượng thoái hoá giống ở bò sữa nêu trên dựa trên cơ sở di truyền.
Lời giải:
- Giải thích: khi giao phối gần sẽ làm tăng tỉ lệ kiểu gene đồng hợp tử lặn quy định các tính trạng xấu, tính trạng xấu ngày càng nhiều sẽ làm thoái hóa giống.
IV. Quần thể ngẫu phối
Câu hỏi 3: Ở ngô, bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Nếu trên mỗi cặp nhiễm sắc thể chỉ xét một cặp gene, mỗi gene có hai allele. Hãy nhận xét về số loại kiểu gene có thể có trong quần thể ngẫu phối.
Lời giải:
- Số loại kiểu gene được tính bằng tích số loại kiểu gen của từng cặp gen, vậy với 2n = 20 thì ngô có khoảng 3486784401 loại kiểu gene, một số lượng khổng lồ.
Câu hỏi 4: Quan sát và đọc thông tin trong Hình 13.1, hãy cho biết:
a) Tần số allele có thay đổi qua các thế hệ ngẫu phối không?
b) Sau bao nhiêu thế hệ ngẫu phối, tần số kiểu gene duy trì không đổi?
Lời giải:
a) Tần số allele không thay đổi qua các thế hệ ngẫu phối.
b) Với quần thể ngẫu phối, sau 1 thế hệ sẽ cân bằng di truyền (cấu trúc quần thể không thay đổi qua các thế hệ). Khi đó, tần số kiểu gene duy trì không đổi.
Luyện tập: Bệnh phenylketonuria do một rối loạn chuyển hoá amino acid phenylalanine trong cơ thể ở người đồng hợp tử về allele lặn trên nhiễm sắc thể thường, những người có kiểu gene đồng hợp trội hoặc dị hợp không biểu hiện bệnh. Ở Anh, tần số người bị bệnh phenylketonuria là 1/10 000. Hãy xác định:
- Tần số allele lặn trong quần thể.
- Tần số những người bình thường không mang allele lặn.
- Tần số những người bình thường có mang allele lặn.
Lời giải:
Áp dụng định luật cân bằng Hardy - Weinberg, ta có công thức:
p2 + 2pq + q2 = 1
Trong đó: p là tần số allele A
q là tần số allele a
p2 là tần số kiểu gene AA
2pq là tần số kiểu gene Aa
q2 là tần số kiểu gene aa
Theo đề bài, ta có: q2 = 1/10 000
Suy ra, q = 0,01
Suy ra, p = 1 - q = 1 - 0,01 = 0,99
Vậy:
+ Tần số allele lặn trong quần thể: q = 0,01
+ Tần số những người bình thường không mang allele lặn:
2pq = 0,99 x 0,01 = 0,0198
+ Tần số những người bình thường có mang allele lặn: p2 = 0,992 = 0,9801