1. Đột biến là gì?
- Đột biến là sự thay đổi trong vật chất di truyền của một sinh vật, cụ thể là ở cấp độ DNA hoặc RNA. Đột biến xảy ra khi cấu trúc gen hoặc trình tự mã di truyền bị thay đổi do các tác động tự nhiên hoặc nhân tạo. Những thay đổi này có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên hoặc do tác động của các yếu tố ngoại cảnh.
- Đột biến đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, tạo ra sự đa dạng di truyền và giúp các loài sinh vật thích nghi với môi trường. Tuy nhiên, một số đột biến có thể gây ra các bệnh di truyền hoặc rối loạn trong cơ thể.
2. Các dạng đột biến
- Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: Một cặp nuclêôtit này được thay thế bởi 1 cặo nuclêôtit khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và thay đổi chức năng của prôtêin.
- Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: Một cặp nuclêôtit bị mất đi hoặc được thêm vào sẽ làm dịch chuyển khung đọc dẫn đến đọc sai mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
3. Nguyên nhân, cơ chế gây đột biến là gì?
Nguyên nhân bên trong
Các đột biến tự nhiên thường xảy ra trong quá trình sao chép DNA. Trong suốt quá trình phân chia tế bào, DNA tạo ra các bản sao của chính nó để truyền lại thông tin di truyền cho tế bào con. Tuy nhiên, quá trình này không phải lúc nào cũng hoàn hảo, và đôi khi có thể xảy ra sai sót. Những sai khác nhỏ trong quá trình sao chép này có thể dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc DNA, được gọi là đột biến.
+ Sự sao chép không hoàn hảo của DNA: Khi tế bào phân chia, DNA sẽ tự tạo bản sao của nó, nhưng không phải lúc nào quá trình này cũng hoàn hảo. Những thay đổi nhỏ trong bản sao DNA so với DNA gốc chính là những đột biến. Những đột biến này, nếu không gây hại cho sinh vật, có thể tiếp tục được di truyền qua các thế hệ, đóng góp vào sự đa dạng di truyền và tiến hóa.
+ Đột biến ở gen kiểm soát phân chia tế bào: Nếu đột biến xảy ra ở gen chịu trách nhiệm điều hòa phân chia tế bào, nó có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, như sự phát triển không kiểm soát của tế bào – một trong những nguyên nhân chính của ung thư.
Nguyên nhân bên ngoài
Đột biến cũng có thể được gây ra bởi các yếu tố bên ngoài, bao gồm các tác nhân hóa học và phóng xạ, thường được gọi là các chất gây đột biến. Khi DNA tiếp xúc với những yếu tố này, cấu trúc của nó có thể bị tổn thương và dẫn đến đột biến.
+ Hóa chất gây đột biến: Một số hóa chất trong môi trường hoặc các sản phẩm công nghiệp có thể xâm nhập vào cơ thể, gây tổn thương DNA. Các chất này có thể thay đổi các nucleotide hoặc gây ra các liên kết hóa học bất thường trong DNA, làm cho trình tự mã gen thay đổi và dẫn đến đột biến.
+ Bức xạ: Bức xạ cực tím (UV) từ ánh sáng mặt trời, tia X, và các loại bức xạ ion hóa khác có thể làm hỏng DNA. Bức xạ UV có thể gây ra các liên kết bất thường giữa các nucleotide thymine liền kề trong DNA (dimer thymine), làm rối loạn quá trình sao chép và dẫn đến đột biến. Bức xạ ion hóa, như tia X, có thể gây đứt gãy các mạch DNA, dẫn đến các biến đổi nghiêm trọng trong mã di truyền.
Cơ chế phát sinh đột biến
- Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN: Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi dẫn đến chúng có thể bắt cặp sai khi tái bản gây đột biến.
- Tác động của các tác nhân gây đột biến:
+ Tác nhân vật lí: tia UV có thể làm cho 2 Timin cạnh nhau trên cùng 1 mạch liên kết với nhau dẫn đến đột biến gen.
+ Tác nhân hoá học: 5BU là chất đồng đẳng của Timin, gây đột biến thay thế cặp A – T bằng cặp G – X.
+ Tác nhân sinh học: dưới tác động của một số loại virut như virut Hecpet, virut viêm gan B, … cũng có thể gây đột biến
4. Hậu quả và vai trò của đột biến
Hậu quả
- Đột biến gen làm thay đổi trình tự axit amin, gây nhiều đột biến có hại, giảm sức sống của cơ thể.
Ví dụ:
+ Đột biến gây bệnh bạch tạng: Bạch tạng là kết quả của đột biến liên quan đến các gen sản xuất hoặc phân phối melanin. Các đột biến này cản trở enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) tổng hợp melanin từ axit amin tyrosine, dẫn đến quá trình sản xuất melanin có thể bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến khoảng 1/500 người gốc Phi, là do một đột biến duy nhất tại codon 6 của gen β-globin. Kết quả của đột biến này là glutamic acid tại vị trí 6 trong protein bình thường bị thay thế bằng một valine trong protein đột biến. Sự thay đổi này có tác động sâu sắc đến hemoglobin - protein vận chuyển oxy của hồng cầu, gồm hai α-globin và hai β-globin. Dạng khử oxy của protein đột biến không hòa tan trong hồng cầu và tạo thành các mảng kết tinh. Hồng cầu của những người bị căn bệnh này trở nên cứng và quá trình vận chuyển của chúng qua các mao mạch bị chặn lại, gây đau dữ dội và tổn thương mô.
- Đột biến gen phụ thuộc vào các yếu tố điều kiện môi trường và tổ hợp gen. Trong môi trường này hoặc trong tổ hợp gen này thì có thể là có hại nhưng trong môi trường khác hoặc trong tổ hợp gen khác thì lại có thể có lợi hoặc trung tính.
Ví dụ: đột biến làm tăng khả năng chịu hạn, chịu rét ở lúa…
Vai trò
+ Đột biến gen làm xuất hiện các alen khác nhau cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của sinh vật tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa.
+ Đột biến gen cùng tái tổ hợp gen (quá trình sắp xếp lại vật chất di truyền trong lúc chuẩn bị phân chia tế bào) tạo ra các biến thể di truyền mới. Những biến thể này có thể thay đổi hoạt động của gen hoặc chức năng của protein, từ đó tạo ra các đặc điểm mới trong sinh vật.
+ Đột biến gen cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống. Vì vậy, ở một số đối tượng như vi sinh vật và thực vật, các nhà khoa học thường chủ động sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới.