1. Đột biến nhiễm sắc thể là gì?
- Đột biến nhiễm sắc thể, hay bất thường nhiễm sắc thể, là một rối loạn đặc trưng bởi sự thay đổi hình thái hoặc số lượng ở nhiễm sắc thể đơn hoặc ở nhiều nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể thường, nhiễm sắc thể giới tính hoặc cả hai loại NST này.
2. Nguyên nhân gây đột biến nhiễm sắc thể là gì?
- Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp: của môi trường bên trong cơ thể (những biến đổi bất thường về sinh lí, sinh hóa trong tế bào).
- Do yếu tố của môi trường bên ngoài cơ thể thường là do tác động của con người như: tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ…), tác nhân hóa học (chất độc hóa học như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, chất độc màu da cam…).
3. Đột biến nhiễm sắc thể gây ra những bệnh gì?
- Hội chứng Down: Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra những thay đổi bất thường như trẻ bị khuyết tật về trí tuệ, não bé, hình thể thấp, và có khuôn mặt đặc trưng cụ thể. Chẩn đoán của bệnh được phát hiện khi trẻ có những bất thường về đặc điểm tầm vóc, phát triển bất thường và hội chứng sẽ được chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể. Điều trị phụ thuộc tình huống. Tỷ lệ mắc chung của số trẻ em sinh ra là khoảng 1/700, nguy cơ gia tăng khi tuổi của người mẹ tăng lên.
- Hội chứng Edwards, Trisomy E: Hội chứng này được gây ra do việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và hầu hết hội chứng đều liên quan đến những khuyết tật về trí tuệ, cân nặng cùng các dị tật bẩm sinh bao gồm não rất nhỏ, khiếm khuyết trong tim, ụ chẩm lồi,…Tỉ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 6000 trẻ em được sinh ra nhưng phần lớn đều bị sảy thai.
- Ngoài ra, còn có các đột biến do NST gây ra như hội chứng Patau, hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể, hội chứng XYY, các hội chứng NST giới tính, hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ,…
4. Các dạng đột biến nhiễm sắc thể
* Mất đoạn
- Là dạng đột biến làm mất 1 đoạn nào đó của NST.
- Mất đoạn làm giảm số lương gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết với thể đột biến.
- Ứng dụng: người ta chủ động gây ra các đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ các gen gây hại.
* Lặp đoạn
- Lặp đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó trên NST được lặp lại một hay nhiều lần.
- Lặp đoạn làm tăng số gen trên NST, làm mất cân bằng gen trong hệ gen.
- Trong một số trường hợp, lặp đoạn làm tăng số lượng gen và sản phẩm của gen nên cũng có thể được ứng dụng trong thực tế.
- Lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng bằng mất đoạn. Ngoài ra, lặp đoạn NST cũng tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hoá.
* Đảo đoạn
- Là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại.
- Hệ quả: làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST.
- Sự sắp xếp các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
* Chuyển đoạn
- Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết.
- Các thể đột biến mang chuyển đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản.
- Đột biến chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.
